Новости с меткой исследование

Генетический тест: что врачи думают об этом исследовании

Генетический тест: что врачи думают об этом исследовании

ЧТО ТАКОЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ?
Длительность жизни, состояние здоровья, особенности внешности и даже некоторые черты характера записаны в наших генах. Современные лабораторные методы позволяют быстро и относительно дешево расшифровывать этот код и выявить генетические особенности (дефектные гены, мутации) конкретного человека. Для тестирования чаще всего используют образцы слюны или буккальный мазок (соскоб клеток эпителия с внутренней части щеки). Однако в зависимости от ситуации подходит и другой биологический материал:

венозная кровь;
ткани, удаляемые в ходе оперативных вмешательств;
кал;
моча;
отделяемое из различных полостей (влагалища, уретры);
сперма.
Из образцов выделяют ДНК и проводят анализ структуры молекулы, раскладывая её на гены и более мелкие фрагменты, нуклеотидные последовательности. Затем полученный результат сравнивают с данными обширной базы, оценивая связь найденных изменений с предрасположенностью к болезням, особенностям метаболизма и биохимических реакций. При этом генетик, занимающийся расшифровкой материала, учитывает пол, расовую принадлежность, возраст пациента — оценка рисков той или иной болезни невозможна без знания этих показателей.

РЕПРОДУКТОЛОГ: «ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ РЕКОМЕНДОВАН ПАРАМ СТАРШЕ 40 ЛЕТ»
Современная медицина при помощи генетического теста помогает будущим родителям определить риск передачи потомству каких-либо проблем со здоровьем. В репродуктологии эти методы применяют широко и активно.

«Генетическое исследование включает в себя как обследование супружеской пары перед планированием беременности, бесплодной супружеской пары, так и обследование эмбриона в программах ЭКО на предмет хромосомных патологии, исследование материала, полученного после неудачной беременности (выкидыш, замершая беременность) во время процедуры прерывания. Мы рекомендуем пройти генетическое обследование супружеским парам, у которых уже есть рождённый ребенок или другие родственники с той или иной врождённой патологией. В обязательном порядке назначается кариотипирование и консультация генетика супружеской паре старшей возрастной группы — после 40 лет».

Кроме того, генетическое обследование назначают мужчинам с тяжёлой патологией семенного материала, определённой по результатам спермограмы. Это случаи азооспермии, тератозооспермии и другие нарушения, требующие прицельного изучения и оценки.

Если результаты теста тревожные, плохие, важно сразу не паниковать и не пытаться самостоятельно трактовать результаты. Данные, полученные после генетического тестирования, должен проверить медицинский генетик. Только на основании консультации медицинского генетика репродуктологи принимают решение о тактике ведения данных пациентов.

ЭНДОКРИНОЛОГ: «НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ НЕ ПРИГОВОР, А ПОВОД ЗАНЯТЬСЯ ПРОФИЛАКТИКОЙ»
Помимо генетических, есть ещё ряд заболеваний с наследственной предрасположенностью. То есть особенности генов создают условия, при которых разные неблагоприятные факторы могут дать старт болезни. Такие патологии именуют многофакторными, и они очень широко распространены. К ним относятся:

ожирение;
сахарный диабет;
остеопороз;
атопический дерматит;
мочекаменная болезнь;
артериальная гипертензия;
мигрень;
язвенный колит;
атеросклероз;
варикозная болезнь.
С помощью генетического теста можно заранее узнать свои особенности, чтобы вовремя внести коррективы в свою жизнь и не допустить проблем. Молекулярно-генетическое исследование показано пациентам при определенных клинических симптомах, отягощенном анамнезе, с подозрением на наследственные формы эндокринных заболеваний, а также с целью проведении дифференциальной диагностики.

«Отягощённая наследственность по эндокринопатиям (сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, надпочечников) является фактором риска. Однако это совсем не означает, что заболевание разовьется в будущем. Зная особенности своей наследственности, человек может своевременно предпринять меры по модификации образа жизни, изменить режим питания, физической активности, что поможет либо максимально отсрочить манифестацию заболевания, либо вовсе избежать его.

Генетические тесты применяются как для оценки рисков развития болезни, так и для постановки диагноза. Например, молекулярно-генетическое исследование используется для выявления моногенных форм сахарного диабета, заболеваний щитовидной железы, в том числе при подозрительных узловых образованиях, с целью исключения злокачественности узлов, при диагностике врождённой дисфункции коры надпочечников, врождённого гипотиреоза, гипогонадотропного гипогонадизма, надпочечниковой недостаточности, нарушения фосфорно-кальциевого обмена, наследственных липодистрофий, при синдромах множественных эндокринных неоплазий и др.».

Исследователи разработали вакцину для уничтожения определенных клеток, ответственных за старение

Исследователи разработали вакцину для уничтожения определенных клеток, ответственных за старение

Задержка или даже остановка процесса старения является предметом пристального исследовательского интереса на протяжении десятилетий. Недавно японская исследовательская группа заявила, что разработала вакцину для уничтожения так называемых «клеток-зомби», которые накапливаются с возрастом и повреждают соседние клетки. Они вызывают возрастные заболевания, включая жесткость артерий и остеопороз. Цель нового исследования — использовать экспериментальную вакцину в качестве средства для лечения артериальной жесткости, диабета и других возрастных заболеваний. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Aging.

Иммунитет. Укрепление и восстановление

Иммунитет. Укрепление и восстановление

Это защитный барьер, оберегающий организм человека от воздействия микробов, инфекций и прочих негативных факторов окружающей среды.

Периодически могут возникать состояния, при которых сила иммунитета снижается. В такие моменты возрастают риски возникновения различных заболеваний.
Однако, вполне возможно самостоятельно укрепить и усилить природный иммунитет, чтобы снизить вероятность заражения. Это особенно актуально в холодное время года.

5 мифов об иммунитете, в которые нельзя верить в XXI веке

5 мифов об иммунитете, в которые нельзя верить в XXI веке

Узнайте, какие существующие заблуждения о защитной системе нашего организма могут всерьёз навредить здоровью.
Миф № 1. Прививки не помогут

Введение вакцин в организм человека проводят для того, чтобы обеспечить его защитой от опасных возбудителей. Прививку делают здоровому человеку, чтобы заранее «вооружить» организм средствами борьбы с инфекцией.

После того как в организм попадают компоненты вакцин, запускается тот же механизм, который работает при возникновении инфекции.

ВИЧ инфекция. Как перестать бояться неизвестного, поверить и защититься

ВИЧ инфекция. Как перестать бояться неизвестного, поверить и защититься

Ежегодно, первого декабря ВОЗ отмечает всемирный день борьбы с ВИЧ инфекцией и СПИДом. Несмотря на усилия властей во всём мире количество заражённых растёт, по данным Росстата число ВИЧ инфицированных в России в 2019 году составляет около 1 млн. человек. Это каждый сотый человек. К сожалению, эта инфекция давно покинула пределы групп риска, и теперь ей может заразиться практически любой человек. За 2019 год около 60% новых заболевших заразились ВИЧ через обычный, гетеросексуальный не защищённый половой контакт. Самое удивительное в этой ситуации то, что несмотря на такую распространённость этого заболевания, оно окутано множеством тайн, не понятных для обычного человека. Наша команда подготовила для вас статью, простым языком объясняющую что такое ВИЧ, СПИД как с ним бороться и защититься.

Правда или миф: что на самом деле помогает защититься от простуд

Правда или миф: что на самом деле помогает защититься от простуд

От гриппа, как известно, существует прививка. Она хоть и не гарантирует 100%-ю защиту от болезни, но резко снижает риск заразиться. А тех, кто заболел, спасает от тяжелых осложнений. Однако кроме гриппа воздух сейчас насыщен огромным количеством других возбудителей острых респираторных вирусных инфекций (ОРВИ). Это и аденовирусы, и риновирусы, и коронавирус, и грипп, и парагрипп, и много чего еще. Есть даже смешанные ОРВИ, когда к вирусному компоненту сразу примешан бактериальный. Прививок против таких вражеских агентов нет. Чем тогда защищаться? Интернет полон советов-лайфхаков. Какие из них реально работают, а какие точно не помогут? Чтобы выяснить это, мы встретились с врачом-экспертом Центра молекулярной диагностики Центрального научно-исследовательского института эпидемиологии Михаилом Лебедевым.

Воспаление легких не лечится антибиотиками?

Воспаление легких не лечится антибиотиками?

Итак друзья, мы сегодня поговорим про воспаление легких. Это та тема, которая волнует наших родителей очень-очень сильно. Страх перед воспалением легких он по большому счету исторический, еще наши бабушки прабабушки знали что вероятность погибнуть от воспаления легких огромная. Сейчас эта вероятность меньше в тысячи раз но страх остался. Давайте просто попытаемся выяснить, что это такое и что надо сделать чтобы довести ребенка до воспаления легких и что сделать, чтоб не допустить.

И так самое главное что вы должны знать:

2 простых рецепта из имбиря для очищения организма и повышения иммунитета!

2 простых рецепта из имбиря для очищения организма и повышения иммунитета!

Имбирь используют для приготовления целебных чаев, настоев, смесей и даже ингаляций при простудных заболеваниях. Его добавляют в различные блюда для улучшения общего самочувствия и сопротивляемости болезням. Рекомендуется использовать не сухой порошок, а свежий имбирь – наиболее богатый полезными веществами, советует Наталья Костина-Кассанелли в книге «Очищаем сосуды, суставы, печень, кровь. 1000 народных способов лечения». Корень имбиря является одним из лидеров среди средств, укрепляющих здоровье и повышающих защитные свойства организма.

Белковые полимеры против супербактерий

Белковые полимеры против супербактерий

Бороться с микроорганизмами, обладающими устойчивостью к антибиотикам, становится все сложнее. Ученые ищут все новые способы, способные уничтожать такие бактерии. Очередную попытку предприняли исследователи из Инженерной школы Мельбурна (Melbourne School of Engineering, Австралия).

Они решили уничтожать супербактерий с помощью пептидных полимеров – коротких белков, свернутых в виде звездообразных структур. Число супербактерий, то есть микроорганизмов, устойчивых к большинству используемых антибиотиков, продолжает увеличиваться. Ученые подсчитали, что к 2050 году такие микроорганизмы вызовут гибель 10 миллионов человек.

Можно ли заболеть гриппом, заразившись от вакцины?

Можно ли заболеть гриппом, заразившись от вакцины?

Для некоторых людей прививка против гриппа сопровождается плохим самочувствием в течение нескольких дней, в связи с чем существует мнение о том, что гриппом можно заболеть, «получив вирус» из вакцины. Специалисты Роспотребнадзора прокомментировали это убеждение.

«Заболеть гриппом от вакцины невозможно», – утверждают эксперты. Дело в том, что в препарате содержится инактивированные (убитые) вирусы гриппа. Они не могут стать причиной заболевания, однако способны вызвать необходимый иммунный ответ организма.