Цифры имеют значение
Гомоцистеин – это аминокислота плазмы крови, которая постоянно производится нашим организмом. В России здоровым уровнем гомоцистеина разные лаборатории указывают от уровня менее, чем 14 микромоль на литр, до 18. Это уровни, при которых человек сохраняет работоспособность, функциональность в обществе.

В США нормальным указывается куда меньший диапазон, для женщин – до 10 микромоль, для мужчин – до 13. Это уровни, при которых человеку комфортно жить. Их превышение как раз и грозит головными болями и другими проблемами со здоровьем.

Характер головных болей при повышенном уровне гомоцистеина – такие же изнурительные и повторяющиеся, как при мигрени, но без признаков мигрени. Иногда человек не понимает или действительно не чувствует, что в голове есть какая-то напряжённость, но его поведение всё равно меняется – он становится очень раздражительным.

Больше всего в России уровнем гомоцистеина обычно обеспокоены врачи, ведущие беременность. Ведь повышение даже до уровня в 17-19 часто приводит к осложнениям: преэклампсии, замиранию беременности или нарушениям у плода, которые в дальнейшем приводят к неврологическим проблемам. Именно беременным чаще всего назначают анализ крови на гомоцистеин или даже генетический анализ.

Но и у людей, не вынашивающих ребёнка, от повышенного уровня гомоцистеина развиваются проблемы.
Головные боли и, зачастую, пониженное давление – только верхушка айсберга. С гипергомоцистеинемией сейчас связывают развитие (по счастью, не моментальное) таких заболеваний, как анемия, ювенальный идиопатический артрит, болезнь Альцгеймера, остеопороз, атеросклероз и даже шизофрения. Повышенный уровень гомоцистеина часто приводит к проблемам с желудком, похожим по симптомам на гастрит, и может стать причиной инсульта.

Что может повысить уровень гомоцистеина
Гипергомоцистеинемия – повышение уровня гомоцистеина – всегда связана с какими-то проблемами метаболизма. Чаще всего – с нарушениями работы почек. Повышает уровень гомоцистеина и высокая мышечная масса, то есть в зоне риска – спортсменки и танцовщицы. Гипергомоцистеинемия может развиться от оральных контрацептивов, курения, чрезмерного употребление кофе и алкоголя, сидячего образа жизни, аутоиммунных заболеваний (хотя тут бывает и обратная связь).

Наконец, её причиной может быть серьёзный дефицит витаминов группы B в пище.
Естественно, для разных причин требуется разное лечение. Нет единой волшебной таблетки, понижающей уровень гомоцистеина в крови, так что причину установить очень важно. Поэтому после анализа на гомоцистеин часто посылают на проверку почек и тест на уровень витаминов группы B в крови. Часто причины гипергомоцистеинемии – комплексные, но даже убрав из этого комплекса одно звено, можно добиться значительного улучшения для пациента.

Иногда причиной гипергомоцистеинемии становится генетическая поломка метаболизма. Различают несколько видов таких поломок, которые приводят к классической и неклассическим видам гомоцистинурии. О классической можно даже не задумываться – её хорошо видно уже даже в раннем детстве. А вот другие типы генетической гипергомоцистеинемии могут проявиться в подростковом или даже взрослом возрасте, притом с разной интенсивностью.

Когда имеет смысл делать генетический анализ на разные виды гомоцистинурии
Повышенный уровень гомоцистеина в крови может заставить задуматься о генетической проверке. Тем более что проверка на конкретные проблемы дешевле, чем покупка большого теста на генетические заболевания вообще наугад. Вот признаки, что её, пожалуй, стоит сделать.

Во-первых, появление изнурительной головной боли именно в подростковом возрасте – это период, когда любят манифестировать многие заболевания, с которыми придётся провести всю жизнь.
Во-вторых, если в семье есть повторяющиеся случаи инсультов, инфарктов, поставленного диагноза атеросклероза или болезни Альцгеймера. Тут на всякий случай лучше как следует уточнить у старших родственников.
В-третьих, если уже был опыт замершей беременности, особенно несколько раз подряд, у беременной или её близких родственниц. С тем, чтобы узнать о такой трагедии у родственниц, часто есть проблемы. Не все готовы делиться тем, что им приходится раз за разом переживать потерю желанного и ожидаемого ребёнка.
В-четвёртых, гомоцистинурии обычно сопутствует анемия с дефицитом витаминов группы B. Если одного только изменения диеты и приёма витаминов не хватает, речь идёт именно о проблемах метаболизма витаминов этой группы, что завязано очень часто именно на генетику.
В-пятых, если есть другие симптомы гомоцистинурии: хлипкие связки, гибкие суставы (легко отклоняющиеся назад пальцы рук, постоянно выворачивающиеся сильно назад или в другую сторону колени), развитие близорукости, постоянная раздражительность.
В-шестых, когда гомоцистинурия манифестирует во взрослом возрасте, кроме головной боли и раздражительности, могут развиться депрессия и приступы психоза. Иногда человеку нужны не только и не столько лекарства от ментальных болезней, сколько срочное снижение уровня гомоцистеина и его поддерживание на приемлемых показателях.
Очень важно, узнав о своей гомоцистинурии, проверить детей, если они есть. Даже если ваши метаболические проблемы невелики, у детей они могут проявиться в большей степени. Ведь они могут получить одну половинку «поломанного» гена от вас, а другую – от отца. Гомоцистинурия – заболевание, которое передаётся по рецессивному признаку, и носителем даже очень тяжёлой поломки можно быть, даже не зная об этом: ведь здоровая половинка справляется. Зато больную можно передать дальше… Поскольку генетически обусловленная гипергомоцистеинемия опасна, вплоть до смертельных последствий, этично будет, выявив у себя заболевание, предупредить и кровных родственников. Удивительно, но об этом задумываются не все.

Как улучшить качество жизни при гомоцистинурии?
Надо понимать, что генетические поломки, приводящие к проблемам с метаболизмом и повышению уровня гомоцистеина, «вылечить» нельзя. Они на всю жизнь. Это как жить с диабетом или другим хроническим заболеванием.

Во-первых, врач назначит, в зависимости от того, с каким именно витамином B проблемы у организма, препарат, одновременно содержащий нужный витамин и обеспечивающий его встраивание в метаболизм. Это почти как пить витамины, только более активные. Обычно назначают кобаламин или метафолин. Их не обязательно пить строго по часам, без пропусков, как таблетки, главное, чтобы нужные вещества поступали в организм более-менее регулярно.
Во-вторых, скорее всего, придётся отказаться от занятий спортом и танцами. Людям с гомоцистинурией не рекомендуют неподвижный образ жизни, но и хоть сколько-то интенсивная физическая нагрузка противопоказана – от неё подскакивает уровень гомоцистеина. Зато пешие прогулки, плавание в охотку, йога (с избеганием серьёзной растяжки и чрезмерной нагрузки на связки), некоторые другие виды активностей стоит ввести в свою жизнь как постоянные.
В-третьих, увы, приходится почти отказаться от животного белка. Мясо, рыба, творог, яйца, сыр – всё это даёт резкий всплеск гомоцистеина. Правда, небольшими порциями в еду добавлять их можно. Ничего не случится от пирожка, тесто которого замешано на яйцах, например. То есть к строгому вегетарианству перейти не придётся.
В-четвёртых, растительный белок не просто разрешён – он, по некоторым исследованиям, уменьшает ущерб от всплесков гомоцистеина. Нут, фасоль, горох в диете человека с гомоцистинурией не просто заменяют собой мясо, от которого пришлось отказаться, но улучшают самочувствие. Кроме, к сожалению, сои – она ведёт себя как мясо.